Người mẹ không ngờ con gái mình lại mắc phải vấn đề nghiêm trọng này.
Theo Sohu, từ khi còn nhỏ, bé Tiểu Ninh đã có những vết sắc tố màu sẫm xuất hiện quanh môi và các đầu ngón tay. Ban đầu, gia đình cho rằng đây chỉ là những vết bẩn hoặc nốt ruồi thông thường nên không quá chú ý.
Tuy nhiên, theo thời gian, sức khỏe của cô bé bắt đầu xuất hiện nhiều dấu hiệu bất thường. Tiểu Ninh thường xuyên bị đau bụng, táo bón, thậm chí có tình trạng đi ngoài ra máu. Các triệu chứng kéo dài khiến cô bé từng phải phẫu thuật do lồng ruột và tắc ruột, nhưng tình trạng vẫn không được cải thiện hoàn toàn.
Lo lắng trước những bất thường kéo dài của con gái, cha mẹ Tiểu Ninh đưa em đến Khoa Tiêu hóa Nhi của Bệnh viện Phụ sản và Trẻ em tỉnh Quảng Đông để kiểm tra.
Tại đây, Tiến sĩ Lưu Hồng – trưởng khoa – nhận thấy trên khuôn mặt, vùng quanh miệng, mắt và đầu ngón tay của bé có nhiều mảng sắc tố đặc trưng. Kết hợp với các triệu chứng tiêu hóa trước đó, bác sĩ nghi ngờ cô bé có thể mắc hội chứng Peutz-Jeghers.
Sau khi thực hiện các kiểm tra chuyên sâu, kết quả nội soi cho thấy trong dạ dày và tá tràng của Tiểu Ninh xuất hiện nhiều polyp với kích thước khác nhau. Một số polyp đã gây chảy máu và ảnh hưởng đến đường ruột. Từ những kết quả này, bác sĩ xác định bé mắc hội chứng Peutz-Jeghers.
Theo bác sĩ Lưu Hồng, hội chứng Peutz-Jeghers là một bệnh di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi sự xuất hiện của nhiều polyp trong đường tiêu hóa cùng các đốm sắc tố trên da và niêm mạc. Một trong những dấu hiệu dễ nhận biết nhất là các đốm đen quanh môi, có thể xuất hiện từ khi trẻ còn nhỏ.
Những đốm sắc tố này thường không gây đau đớn nên dễ khiến phụ huynh bỏ qua. Tuy nhiên, chúng có thể liên quan đến sự phát triển của polyp trong đường tiêu hóa, gây ra các vấn đề như chảy máu, thiếu máu, tắc ruột và cần được theo dõi lâu dài.
Sau khi hội chẩn, các bác sĩ tiến hành loại bỏ polyp cho Tiểu Ninh thông qua nhiều lần nội soi. Sau 4 đợt điều trị, tổng cộng 110 polyp đã được loại bỏ, trong đó có nhiều polyp kích thước lớn.
Hiện sức khỏe của Tiểu Ninh đã ổn định hơn, tình trạng đau bụng được cải thiện. Tuy nhiên, các bác sĩ cho biết bệnh nhân vẫn cần được theo dõi định kỳ vì polyp có khả năng tái phát và tiềm ẩn nguy cơ biến đổi bất thường.
Các chuyên gia khuyến cáo, khi trẻ xuất hiện những đốm đen bất thường ở môi, vùng quanh miệng, đầu ngón tay hoặc đi kèm các triệu chứng tiêu hóa kéo dài, cha mẹ nên đưa trẻ đi khám sớm để được kiểm tra và phát hiện nguyên nhân.